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Malattie da accumulo lisosomiale: Niemann Pick tipo C e Gaucher tipo 1

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Le malattie lisosomiali, annoverate nel gruppo delle malattie rare, continuano a rappresentare un problema di salute pubblica a causa della gravità intrinseca delle patologie e della prognosi generalmente sfavorevole, con spese di cura estremamente consistenti e grandi oneri per le famiglie.

Tra le numerose condizioni esistenti vogliamo concentrarci sull’approccio di trattamento della malattia di Gaucher tipo 1 e della malattia di Niemann Pick tipo C.

Nella malattia di Gaucher di tipo 1, con prevalenza pari a 1/40-60.000, i soggetti pur non presentando generalmente sintomatologia neuropatica, necessitano di supporti farmacologici mirati alla causa scatenante la patologia nonché supporti di diversa tipologia che spaziano dal farmaco agli integratori alimentari, per la gestione dei sintomi a carico dell’apparato scheletrico, viscerale ed ematologico.

Altrettanto, nella malattia ultra-rara di Niemann-Pick di tipo C, ancor meno frequente della malattia di Gaucher di tipo 1, con una prevalenza di 1/130.000 soggetti in Europa, si riscontrano le stesse problematiche di gestione e di spesa, in un quadro clinico ancora più grave e con prognosi spesso nefasta data la natura progressiva della patologia che porta a gravi conseguenze neurologiche.

Piam si propone di supportare la gestione farmacologica di questi pazienti grazie alla disponibilità del miglustat, indicato per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 in pazienti adulti con sintomatologia da lieve a moderata non elegibili per la terapia di sostituzione enzimatica, e per il trattamento delle manifestazioni neurologiche progressive in pazienti pediatrici e adulti affetti dalla malattia di Niemann Pick tipo C.

L’obiettivo delle terapie in patologie così impattanti è anche quello di apportare benefici misurabili alla qualità di vita dei pazienti, grazie al meccanismo d’azione dei farmaci in grado di modificare il decorso della malattia e ad altri approcci di sostegno. Piam si propone di supportare la gestione di queste patologie sotto diversi punti di vista, favorendo la comunicazione di aspetti estremamente rilevanti come la necessità di diagnosticare la patologia quanto più velocemente possibile e iniziare i trattamenti rapidamente, al fine di minimizzarne l’aggravamento, attraverso programmi di sensibilizzazione e con l’auspicio di incrementare le proposte in queste aree terapeutiche.