Malattie metaboliche ereditarie Archives - PIAM farmaceutici s.p.a
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Malattie metaboliche ereditarie

Il mondo delle malattie metaboliche rare è una realtà complessa e multi-sfaccettata, composta da molte differenti patologie di per sé rare o addirittura ultra-rare, ma che sommate insieme risultano affliggere un considerevole numero di pazienti.

Alla base di queste patologie vi è un difetto genetico spesso ereditario che porta l’organismo all’incapacità di gestire la sintesi di uno specifico enzima, sia esso catabolico o anabolico, la cui insufficiente presenza, incorretta sequenza/folding o addirittura assenza nell’organismo ha come conseguenza l’accumulo intracellulare o la carenza di specifiche sostanze di tipo proteico, lipidico o glucidico.

Si comprende quindi come, a seconda di quale sia l’organo bersaglio in cui la sostanza si accumula (o in cui la sostanza è carente), la presentazione clinica e la prognosi della malattia possano essere sostanzialmente assai differenti: si va per esempio da patologie di moderata severità che colpiscono organi interni quale milza e fegato ad altre caratterizzate da severissimo coinvolgimento neurologico e decorso pressoché fulminante.

Il mondo delle malattie metaboliche rare ha conosciuto recentemente un crescente interesse per quanto riguarda la ricerca di soluzioni terapeutiche che, pur non rappresentando una cura definitiva per tali gravi patologie, possano modificare significativamente l’aspettativa di vita e di qualità della vita dei pazienti.

PIAM, in linea con i suoi valori di base improntati a eccellenza e responsabilità, ha deciso di essere presente in questa realtà al fianco della classe medica rendendo disponibili il più rapidamente possibile per queste patologie svariati trattamenti caratterizzati da innovatività, facilità di accesso e convenienza di somministrazione.

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