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Malattia di Niemann Pick Tipo C

La malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia da accumulo lisosomiale di lipidi: i pazienti affetti da questa patologia non sono in grado di metabolizzare in modo corretto i lipidi (ad esempio il colesterolo) all’interno delle cellule, e quindi questi tendono ad accumularsi a livello del sistema nervoso centrale, oltre che nella milza, nel fegato ed in altri organi del corpo umano. La prevalenza nella popolazione generale è circa 1/100.000.

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva e può manifestarsi sia alla nascita, sia durante l’infanzia o l’età adulta.

I sintomi principali sono l’atassia (perdita di coordinazione muscolare) e un deterioramento mentale progressivo, oltre talvoltal’ingrossamento del fegato e della milza. Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. L’aspettativa di vita è generalmente ridotta.

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