Disturbi congeniti del metabolismo delle proteine Archives - PIAM farmaceutici s.p.a
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Disturbi congeniti del metabolismo delle proteine

I disturbi congeniti del metabolismo delle proteine rientrano nella grande famiglia delle Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), patologie a trasmissione genetica caratterizzate da un deficit del funzionamento (totale o parziale) di determinati enzimi.

Nello specifico, se parliamo di disordini del metabolismo delle proteine, gli enzimi carenti o malfunzionanti sono quelli deputati al metabolismo delle proteine o, più precisamente, al metabolismo degli amminoacidi che costituiscono le proteine.

Sono a tutt’oggi noti svariati disturbi del metabolismo delle proteine, che sono classificabili proprio in base all’enzima coinvolto nel difetto genetico.

I singoli enzimi sono infatti deputati al metabolismo di specifici amminoacidi: ne deriva che, qualora vi sia un difetto all’enzima, vi sarà un difetto al metabolismo dell’amminoacido suo substrato.

Tutto ciò può portare all’accumulo e/o carenza di specifici metaboliti e/o alla produzione di metaboliti tossici. Queste alterazioni possono comportare danni anche molto seri alla salute del paziente (danno neurologico, disordini del movimento, danno epatico, ecc.).

Per evitare tali condizioni, un fattore comune nella gestione di queste patologie è la limitazione dell’assunzione di proteine dalla dieta, proprio al fine di evitare/limitare l’assunzione dell’amminoacido/i che l’organismo non riesce a metabolizzare.

Tuttavia, per soddisfare il fabbisogno proteico giornaliero di questi pazienti, è indispensabile supplementare la dieta con sostituti proteici specifici: essi infatti forniscono la quota proteica necessaria, ma sono privi dell’amminoacido/i che andrebbe incontro ad accumulo all’interno dell’organismo.

La mission di PIAM è offrire una gamma completa di sostituiti proteici che accompagnino il paziente lungo tutto il suo percorso di vita, fornendogli soluzioni su misura e di prima qualità.

PIAM offre terapie nutrizionali per:

– Fenilchetonuria (PKU)

– Tirosinemia di tipo 1 (HT-1)

– Glutarico Aciduria di tipo 1 (GA-1)

– Isovalerico Aciduria (IVA)

– Metilmalonico Aciduria e Propionico Aciduria (MMA/PA)

– Omocistinuria classica (HOM)

– Leucinosi o Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)

– Disordini del ciclo dell’urea (UCD)

 

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