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Fenilchetonuria (PKU)

La Fenilchetonuria (PKU) è una patologia caratterizzata dall’incapacità dell’individuo affetto di metabolizzare un amminoacido specifico, la fenilalanina.

Gli amminoacidi sono le unità costitutive delle proteine e quindi vengono giornalmente assunti attraverso la dieta; gli individui affetti da PKU dovrebbero seguire una dieta priva di fenilalanina, al fine di evitare l la comparsa e la progressione del quadro sintomatologico di questa patologia.

Data l’impossibilità di escludere uno specifico amminoacido dalle proteine naturali, in linea generale il paziente PKU dovrebbe seguire una dieta che limiti l’assunzione della quota proteica contenente fenilalanina.

In aggiunta ad un regime dietetico personalizzato in base alle esigenze del singolo paziente, per alcuni soggetti nei quali è stata verificata la risposta al farmaco, è possibile associare un trattamento farmacologico a base di sapropterina (Apretran) con l’obiettivo di amplificare l’attività residua dell’enzima deputato alla metabolizzazione della fenilalanina, la fenilalanina idrossilasi (PAH).

Questo farmaco, costituito da un cofattore sintetico (BH4) dell’enzima PAH, ha mostrato di aumentare significativamente l’attività dell’enzima PAH, e conseguentemente di controllare più efficacemente i livelli di fenilalanina nel sangue.

Nei soggetti che rispondono, la terapia a base di Arpteran può portare ad interessanti ed importanti miglioramenti della qualità di vita, tra cui un aumento della quota proteica introdotta con la dieta, un regime dietetico meno rigido e più vario, mantenendo i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati.

Rimane fondamentale seguire il regime dietetico, inclusivo di sostituti proteici, e farmacologico indicato dal team professionale di riferimento del paziente.

PIAM, sempre attenta alle problematiche legate alle malattie rare o a bassa prevalenza, offre una gamma diversificata di prodotti per la corretta gestione del paziente PKU, fornendo soluzioni su misura per tutte le età, dall’infanzia fino all’età adulta.