La fibrosi cistica è una patologia complessa alla quale vengono dedicate molte risorse con l’obiettivo di trovare una cura definitiva.
Ad oggi, purtroppo, la cura definitiva non esiste ancora, ma è indubbio che negli ultimi decenni, grazie a numerosissimi progetti di ricerca, siano stati fatti grandi passi avanti, trasformando la fibrosi cistica da condizione di malattia molto grave, incurabile e quasi sempre fatale nei primi anni di vita, a uno stato di malattia cronica controllata molto più efficacemente, anche se non completamente.
In aggiunta a tutte le terapie per gestire la complessa sintomatologia della patologia, dalla terapia antibiotica, alla fisioterapia, alla somministrazione di multivitaminici, sono oggi a disposizione farmaci specifici che hanno la capacità di agire sulla proteina CFTR (Cystic Fibrosis Conductance Regulator) malfunzionante e restaurare, almeno parzialmente, la sua funzionalità, con enormi benefici per i pazienti che rispondono al trattamento.
La presenza di soggetti che rispondono poco o per nulla alla terapia con i modulatori del CFTR spinge ad impegnarsi ulteriormente per trovare alternative terapeutiche valide, sia per migliorare i risultati nei pazienti che già rispondono, sia per permettere a chi non risponde alle attuali terapie di ottenere dei benefici.
Il percorso è certamente in salita, ma l’impegno virtuoso di tutta la comunità scientifica e professionale dedicata alla fibrosi cistica fa ben sperare per ulteriormente migliorare la condizione delle persone che vivono con la fibrosi cistica.
Quali sono le terapie migliori disponibili oggi per la fibrosi cistica?
La gestione del paziente con fibrosi cistica è complessa in relazione all’entità dei comparti corporei affetti dal malfunzionamento della proteina CFTR (cystic fibrosis conductance regulator).
Classicamente, le cure necessarie per tenere sotto controllo i sintomi della patologia sono finalizzate a promuovere la fluidità delle secrezioni, a controllare le infezioni polmonari e a fornire un’alimentazione adeguata a causa di malassorbimenti, sempre dovuti alla ridotta fluidità delle secrezioni.
Per controllare i problemi polmonari, caratterizzati da difficoltà respiratorie dovute alle secrezioni viscose, da uno stato infiammatorio cronico e da frequenti infezioni, gli approcci comuni sono:
- Fisioterapia respiratoria: elimina le secrezioni dalle vie aeree per permette una migliore ventilazione polmonare
- Idratazione del muco: si possono utilizzare composti con effetto osmotico o mucolitici con l’effetto di idratare il muco per favorire la disostruzione delle vie aeree
- Terapia antinfiammatoria: vengono utilizzati antiinfiammatori steroidei (corticosteroidi) o non steroidei. Gli antinfiammatori steroidei hanno ottima efficacia nel ridurre lo stato cronico infiammatorio tipico della patologia e così migliorare la funzionalità polmonare, ma il loro uso a lungo termine non è indicato a causa di effetti collaterali. Gli antinfiammatori non steroidei (per es ibuprofene) possono anch’essi contribuire, se somministrati per tempi lunghi, a ridurre la velocità di deterioramento della funzionalità respiratoria.
- Antibiotici: vengono utilizzati primariamente per prevenire le infezioni polmonari, eliminando il secreto bronchiale che ostruisce le vie aeree. Frequentemente si somministrano antibiotici per via aerosolica, poiché vengono ridotti sia gli effetti sistemici e si raggiungono elevate concentrazioni di farmaco direttamente nell’organo target (i polmoni). In questi pazienti sono altamente raccomandate le profilassi contro le infezioni polmonari come la vaccinazione contro la pertosse, la varicella, il morbillo e la vaccinazione antinfluenzale.
Dal punto di vista nutrizionale i soggetti con fibrosi cistica devono seguire diversi accorgimenti per ovviare alla ridotta funzionalità pancreatica, anch’essa dovuta alle ridotte secrezioni del pancreas, e precisamente:
- Al fine di garantire una crescita normale e il mantenimento della massa corporea negli adulti, si raccomanda di seguire una dieta ipercalorica particolarmente ricca di grassi, a compensazione del malassorbimento di questi ultimi
- Sempre a causa della ridotta capacità di assorbire nutrienti di origine lipidica, è molto importante verificare che il livello di vitamine liposolubili (A, E, D, K) sia ai livelli raccomandati; altrimenti è necessaria una supplementazione di queste vitamine.
- Anche altri nutrienti come la vitamina B12, acidi grassi essenziali, ferro e sali vanno attentamente integrati nel regime dietetico
- La ridotta funzionalità pancreatica richiede l’utilizzo di enzimi pancreatici al fine di somministrare, ad ogni pasto, una dose adeguata di enzimi per compensare le ridotte quantità fisiologiche di enzimi deputati alla digestione e all’assorbimento dei grassi ingeriti.
Infine, vanno considerate le terapie volte a compensare, almeno parzialmente, il difetto della patologia, ovvero il malfunzionamento della proteina CFTR. Da qualche anno sono stati messi in commercio farmaci in grado di aumentare il traffico di proteine CFTR nella membrana cellulare, con la conseguenza di migliorare il quadro clinico nei soggetti che rispondono alla terapia. Sono disponibili diverse molecole, o associazioni di molecole, da somministrare sotto controllo medico in base alle caratteristiche di ogni individuo.
Refs:
[Castellani C et al. eCFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178.]
[Brochure_XX-Seminario-di-Primavera-2022_FFCRicerca]
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Smyth Af et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros, 2014. 13 Suppl 1:S23-42. Brown SA et al. Keep them breathing: Cystic fibrosis pathophysiology, diagnosis, and treatment. JAAPA, 2017. 30(5):23-27. Turck D et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clin Nutr. 2016. 35(3):557-77.
