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Come viene diagnosticata oggi la fibrosi cistica?

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La diagnosi della fibrosi cistica oggi viene eseguita con diversi test specifici a partire dalla nascita.

Screening neonatale

Viene condotto su tutti i neonati e implica il prelievo di una piccola quantità di sangue dal tallone per testare la presenza di un pacchetto di mutazioni note, per diverse ereditarie, tra cui numerose mutazioni comuni nel gene CFTR, il cui malfunzionamento è responsabile della fibrosi cistica. Questo test identifica un parametro biochimico specifico, la cui concentrazione superiore ai parametri standard richiede di ripetere il test dopo un mese. Se il parametro è ancora elevato si passa al passo successivo, il test del sudore.

Test del sudore

L’analisi del sudore viene condotta per identificare se nel sudore del neonato vi sono livelli di sodio e cloruro più elevati della norma. In caso positivo, questa analisi orienta verso la diagnosi di fibrosi cistica. E’ possibile che sia lo screening neonatale, sia il test del sudore diano risultati dubbi; in questo caso si procede all’analisi genetica per la conferma della diagnosi.

Analisi genetica

Generalmente effettuato in caso di diagnosi dubbia, ricerca la mutazione sul gene della proteina CFTR ((Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile della patologia. L’analisi viene condotta in centri specializzati.

Esame clinico e valutazione dei sintomi

Il medico può rendersi conto di una possibile diagnosi di fibrosi cistica anche in base ai sintomi del paziente. La diagnosi basata sui sintomi è sempre meno frequente in quanto lo screening neonatale permette una diagnosi precoce. In generale i sintomi più frequenti e significativi includono difficoltà respiratorie, digestive e di crescita.

La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare tempestivamente il trattamento e migliorare la qualità della vita del paziente affetto da fibrosi cistica. La gestione della malattia spesso richiede un approccio multidisciplinare, coinvolgendo specialisti respiratori, nutrizionisti e altri professionisti della salute.

Esiste anche la possibilità di effettuare una diagnosi pre-natale, cioè durante la gravidanza. Consiste in una batteria di analisi genetiche per valutare la presenza di alcune malattie a trasmissione ereditaria, tra cui la fibrosi cistica. Attraverso il prelievo di materiale genetico del feto (dai villi coriali o dal liquido amniotico) viene isolato il DNA bambino ed eseguita l’indagine di laboratorio.