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Ti racconto la PKU: La voce dell’esperto

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“Giornata mondiale delle malattie rare” intervista al Dr. Rocha: valutazione dello stato nutrizionale del paziente affetto da PKU e l’impatto delle miscele sul metabolismo.

 “TI RACCONTO LA PKU: LA VOCE DELL’ESPERTO” è la rubrica periodica sulla Fenilchetonuria, creata da Piam in collaborazione con alcuni dei maggiori specialisti internazionali. Oggi, per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2020, l’intervista con il dottor Julio Cesar Rocha, della Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, sulla valutazione dello stato nutrizionale dei pazienti affetti da PKU e dell’impatto delle miscele sul metabolismo.
Piam, che è sempre stato un punto di riferimento per il trattamento dietetico della PKU, con questa rubrica ha lo scopo di informare e sensibilizzare la popolazione su questa patologia, fornendo approfondimenti e aggiornamenti di elevato carattere scientifico.

I pazienti con PKU necessitano di un trattamento nutrizionale specifico che di solito è una combinazione di:

– restrizione proteica naturale

– cibo a basso contenuto proteico

– sostituti proteici

In particolare, la composizione nutrizionale di ogni sostituto proteico è fondamentale, non solo per quanto riguarda la quantità / qualità degli aminoacidi, ma anche per quanto riguarda l’assunzione di micronutrienti. Se l’assunzione di micronutrienti non è garantita, la crescita, la composizione corporea, lo sviluppo neurologico e gli esiti a lungo termine potrebbero essere influenzati.

La misurazione dello stato nutrizionale nei pazienti con PKU è molto importante (marker di antropometria e composizione corporea, marker biochimici di stato nutrizionale, segni clinici di carenze nutrizionali): tutte queste informazioni portano a una panoramica generale sullo stato nutrizionale di questi individui.
Oggi, grazie a migliori approcci terapeutici negli errori congeniti del metabolismo, i medici non si concentrano semplicemente sulla prevenzione degli esiti neurologici, ma anche sull’ottimizzazione degli esiti a lungo termine / marcatori di salute.

Inoltre, al giorno d’oggi è ancora più importante controllare lo stato nutrizionale e gli esiti di salute in età adulta, perché i pazienti con errori congeniti del metabolismo delle proteine ​​di solito vivono più a lungo di prima perché sono trattati nel periodo neonatale. Quindi è anche importante prevenire sovrappeso, obesità e malattie cardiovascolari.

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