Tel. +39 010.51862.1

Ti racconto la PKU: La voce dell’esperto

Home / News / Ti racconto la PKU: La voce dell’esperto


“TI RACCONTO LA PKU: LA VOCE DELL’ESPERTO” è la rubrica periodica di approfondimento sulla Fenilchetonuria, realizzata da Piam in collaborazione con alcuni dei maggiori specialisti internazionali.

In questa puntata un’intervista al Dr. Marco Spada, Direttore Struttura Complessa di Pediatria Azienda Ospedaliero – Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, sull’importanza della diagnosi precoce delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dei meeting che trattano questi temi, come il congresso annuale SIMMESN (Società Italiana delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dello Screening Neonatale).

La PKU è la più studiata tra le Malattie Metaboliche Ereditarie, ma ci sono ancora aspetti sfidanti: è importante diagnosticare la corretta forma di PKU per definire la corretta tolleranza e disegnare la giusta dieta.

 

Potrebbe commentare l’importanza dell’ultimo congresso SIMMESN per la condivisione delle conoscenze e dei progressi nella gestione delle malattie metaboliche ereditarie?

Questo tipo di incontri sono molto importanti: è l’unica occasione in cui medici, biologi, genetisti si incontrano per condividere la loro esperienza.

Il tema più discusso dagli specialisti del settore, in incontri come il SIMMESN, è quello di concentrarsi sul problema principale di questo disturbo: l’importanza della diagnosi precoce.

 

Anche se la PKU è conosciuta da molto tempo e ampiamente caratterizzata, presenta ancora alcuni aspetti importanti su cui approfondire la conoscenza?

La PKU sembra una sfida semplice, ma non lo è affatto. È importante fare la corretta diagnosi per tutti i pazienti: paziente con PKU classica, paziente con PKU lieve…

L’aspetto ancora più importante è avere questa diagnosi molto presto, nei primissimi mesi di vita, per definire la reale tolleranza alle proteine dei pazienti con PKU e per progettare il programma dietetico più corretto.”

Altre news

Semplifica la cura, semplifica la vita
Marzo 1, 2024
Come viene diagnosticata oggi la fibrosi cistica?
Febbraio 6, 2024
Demenze in Italia: qual è il quadro attuale?
Maggio 15, 2023
Deterioramento cognitivo: che cos’è e come si manifesta
Maggio 2, 2023
Quali conseguenza ha l’insonnia, a breve e a lungo termine?
Marzo 12, 2023
Dormiamo abbastanza? Dormiamo bene? Quantità e qualità del sonno, tipi di insonnia.
Marzo 7, 2023
PIAM Iberia with Rarissimas for the Rare Disease Day
Marzo 6, 2023
Malattia di Ménière
Marzo 1, 2023
Malattie da accumulo lisosomiale: Niemann Pick tipo C e Gaucher tipo 1
Febbraio 21, 2023

Other news

Semplifica la cura, semplifica la vita
Marzo 1, 2024
Come viene diagnosticata oggi la fibrosi cistica?
Febbraio 6, 2024
Demenze in Italia: qual è il quadro attuale?
Maggio 15, 2023
Deterioramento cognitivo: che cos’è e come si manifesta
Maggio 2, 2023
Quali conseguenza ha l’insonnia, a breve e a lungo termine?
Marzo 12, 2023
Dormiamo abbastanza? Dormiamo bene? Quantità e qualità del sonno, tipi di insonnia.
Marzo 7, 2023
PIAM Iberia with Rarissimas for the Rare Disease Day
Marzo 6, 2023
Malattia di Ménière
Marzo 1, 2023
Malattie da accumulo lisosomiale: Niemann Pick tipo C e Gaucher tipo 1
Febbraio 21, 2023