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Ti racconto la PKU: La voce dell’esperto

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“TI RACCONTO LA PKU: LA VOCE DELL’ESPERTO” è la rubrica periodica di approfondimento sulla Fenilchetonuria, realizzata da Piam in collaborazione con alcuni dei maggiori specialisti internazionali.

In questa puntata un’intervista al Dr. Marco Spada, Direttore Struttura Complessa di Pediatria Azienda Ospedaliero – Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, sull’importanza della diagnosi precoce delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dei meeting che trattano questi temi, come il congresso annuale SIMMESN (Società Italiana delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dello Screening Neonatale).

La PKU è la più studiata tra le Malattie Metaboliche Ereditarie, ma ci sono ancora aspetti sfidanti: è importante diagnosticare la corretta forma di PKU per definire la corretta tolleranza e disegnare la giusta dieta.

 

Potrebbe commentare l’importanza dell’ultimo congresso SIMMESN per la condivisione delle conoscenze e dei progressi nella gestione delle malattie metaboliche ereditarie?

Questo tipo di incontri sono molto importanti: è l’unica occasione in cui medici, biologi, genetisti si incontrano per condividere la loro esperienza.

Il tema più discusso dagli specialisti del settore, in incontri come il SIMMESN, è quello di concentrarsi sul problema principale di questo disturbo: l’importanza della diagnosi precoce.

 

Anche se la PKU è conosciuta da molto tempo e ampiamente caratterizzata, presenta ancora alcuni aspetti importanti su cui approfondire la conoscenza?

La PKU sembra una sfida semplice, ma non lo è affatto. È importante fare la corretta diagnosi per tutti i pazienti: paziente con PKU classica, paziente con PKU lieve…

L’aspetto ancora più importante è avere questa diagnosi molto presto, nei primissimi mesi di vita, per definire la reale tolleranza alle proteine dei pazienti con PKU e per progettare il programma dietetico più corretto.”

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