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Ti racconto la PKU: La voce dell’esperto

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“TI RACCONTO LA PKU: LA VOCE DELL’ESPERTO” è la rubrica periodica sulla Fenilchetonuria, realizzata da Piam in collaborazione con alcuni dei maggiori specialisti internazionali.

Oggi un’intervista al Dr. Francesco Porta, Dirigente Medico Pediatra presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, sul ruolo della tirosina nella Fenilchetonuria, utilizzata come marker per il monitoraggio della PKU.

Qual è il ruolo della tirosina per il monitoraggio della malattia nei pazienti affetti da PKU?

Storicamente, nel campo della PKU, i ricercatori hanno sempre studiato il substrato fenilalanina, che è tossico per il cervello. È importante ricordare che la tirosina non è solo un prodotto dell’idrossilazione della fenilalanina, ma è anche substrato per altre molecole come ormoni e neurotrasmettitori.

Quindi il monitoraggio metabolico della tirosina nella PKU può avere un ruolo davvero importante per il follow-up del paziente PKU.

Insieme alla fenilalanina, la tirosina potrebbe essere un prezioso marcatore per il monitoraggio della gestione della PKU?

La tirosina può essere un nuovo marcatore nel monitoraggio biochimico dei pazienti con PKU. Anche il rapporto fenilalanina/tirosina può diventare un marcatore molto importante per il follow-up di questi pazienti.

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